Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 21,3 kb
Baltymas
1 058 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UBE1X, POC20, CFAP124
Ankstesni simboliai
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select transkriptas
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas UBA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra UBA1. UBA1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 46 704 479 iki 47 704 478.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, atvirkštinė grandinėSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, tiesioginė grandinėRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, tiesioginė grandinėJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, tiesioginė grandinėRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, atvirkštinė grandinėNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, tiesioginė grandinėRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, tiesioginė grandinėUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, tiesioginė grandinėCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, tiesioginė grandinėUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, tiesioginė grandinėZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, atvirkštinė grandinėZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, tiesioginė grandinėARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, atvirkštinė grandinėSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, tiesioginė grandinėTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, atvirkštinė grandinėCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, atvirkštinė grandinėELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, atvirkštinė grandinėUXTUBA1 diagrama: 26 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 47 193 829–47 194 024, 196 baziųEksonas 2: 47 198 803–47 198 919, 117 baziųEksonas 3: 47 199 048–47 199 106, 59 baziųEksonas 4: 47 199 209–47 199 377, 169 baziųEksonas 5: 47 199 480–47 199 614, 135 baziųEksonas 6: 47 200 894–47 201 000, 107 baziųEksonas 7: 47 201 276–47 201 366, 91 bazėEksonas 8: 47 201 478–47 201 610, 133 baziųEksonas 9: 47 202 156–47 202 253, 98 baziųEksonas 10: 47 202 358–47 202 504, 147 baziųEksonas 11: 47 202 638–47 202 814, 177 baziųEksonas 12: 47 202 943–47 203 047, 105 baziųEksonas 13: 47 203 134–47 203 214, 81 bazėEksonas 14: 47 203 541–47 203 696, 156 baziųEksonas 15: 47 205 948–47 206 113, 166 baziųEksonas 16: 47 206 248–47 206 444, 197 baziųEksonas 17: 47 209 623–47 209 687, 65 baziųEksonas 18: 47 209 928–47 210 123, 196 baziųEksonas 19: 47 210 842–47 210 916, 75 baziųEksonas 20: 47 211 036–47 211 225, 190 baziųEksonas 21: 47 212 424–47 212 512, 89 baziųEksonas 22: 47 212 771–47 212 863, 93 baziųEksonas 23: 47 212 990–47 213 181, 192 baziųEksonas 24: 47 214 327–47 214 428, 102 baziųEksonas 25: 47 214 537–47 214 637, 101 bazėEksonas 26: 47 214 794–47 215 128, 335 bazių124681012141618202224265′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 21,3 kb geno; 3 177 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UBA1

3

UBA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,3 kb UBA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UBA1 genas: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1 genas: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uba1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test