Genas
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138231↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51163↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 13,9 kb
- Baltymas
- 544 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DBR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DBR1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DBR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 13,9 kb geno; 1 635 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DBR1
1
DBR1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb DBR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DBR1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DBR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Rodyti dar 13 savybių
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DBR1 genas: debranching RNA lariats 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dbr1
Dante Labs. DBR1 genas: debranching RNA lariats 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dbr1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites