Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KY

kyphoscoliosis peptidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 51,1 kb
Baltymas
661 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FLJ33207
MANE Select transkriptas
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas KY

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra KY. KY ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 134 125 473 iki 135 125 472.Chromosoma 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, atvirkštinė grandinėRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, atvirkštinė grandinėAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, atvirkštinė grandinėANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, tiesioginė grandinėCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, atvirkštinė grandinėKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, tiesioginė grandinėEPHB1KY diagrama: 11 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 134 599 923–134 604 474, 4 552 baziųEksonas 10: 134 608 649–134 608 839, 191 bazėEksonas 9: 134 610 195–134 610 383, 189 baziųEksonas 8: 134 619 148–134 619 265, 118 baziųEksonas 7: 134 620 749–134 620 857, 109 baziųEksonas 6: 134 625 053–134 625 135, 83 baziųEksonas 5: 134 627 756–134 627 818, 63 baziųEksonas 4: 134 629 621–134 629 695, 75 baziųEksonas 3: 134 643 316–134 643 378, 63 baziųEksonas 2: 134 647 435–134 647 497, 63 baziųEksonas 1: 134 650 825–134 651 022, 198 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 51,1 kb geno; 1 986 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KY

5

KY geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,1 kb KY geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KY genas: kyphoscoliosis peptidase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY genas: kyphoscoliosis peptidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ky

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test