Genas
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000103671↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9325↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q22.31
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 67,5 kb
- Baltymas
- 581 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TRIP4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimtos raumenų distrofijos
- Įgimta raumenų distrofija
Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TRIP4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2 kb iš 67,5 kb geno; 1 746 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIP4
9
TRIP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 67,5 kb TRIP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Turi 1 bendrą būklę
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Turi 1 bendrą būklę
- CHKBcholine kinase betaTuri 1 bendrą būklę
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTuri 1 bendrą būklę
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATuri 1 bendrą būklę
- DAG1dystroglycan 1Turi 1 bendrą būklę
- DOK7docking protein 7Turi 1 bendrą būklę
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryTuri 1 bendrą būklę
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TRIP4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRIP4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Rodyti dar 20 savybių
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TRIP4 genas: thyroid hormone receptor interactor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4 genas: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trip4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites