Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RFC1

replication factor C subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p14
Koordinatės
Chromosoma 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 78,9 kb
Baltymas
1 147 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
MANE Select transkriptas
ENST00000349703.7NM_002913.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RFC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra RFC1. RFC1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 38 826 909 iki 39 826 908.Chromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38 787 555–38 856 817, atvirkštinė grandinėTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, atvirkštinė grandinėTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, tiesioginė grandinėFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, atvirkštinė grandinėTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, tiesioginė grandinėKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, tiesioginė grandinėWDR19RFC1: 39 287 456–39 366 362, atvirkštinė grandinėRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, tiesioginė grandinėKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, atvirkštinė grandinėRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, tiesioginė grandinėLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, atvirkštinė grandinėUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, atvirkštinė grandinėSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, tiesioginė grandinėUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, atvirkštinė grandinėPDS5ARFC1 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 39 287 456–39 288 844, 1 389 baziųEksonas 24: 39 289 848–39 290 039, 192 baziųEksonas 23: 39 291 639–39 291 852, 214 baziųEksonas 22: 39 295 614–39 295 759, 146 baziųEksonas 21: 39 300 021–39 300 138, 118 baziųEksonas 20: 39 300 260–39 300 414, 155 baziųEksonas 19: 39 302 278–39 302 376, 99 baziųEksonas 18: 39 302 500–39 302 595, 96 baziųEksonas 17: 39 302 737–39 302 874, 138 baziųEksonas 16: 39 303 060–39 303 151, 92 baziųEksonas 15: 39 304 814–39 304 928, 115 baziųEksonas 14: 39 306 592–39 306 701, 110 baziųEksonas 13: 39 308 636–39 309 032, 397 baziųEksonas 12: 39 311 445–39 311 549, 105 baziųEksonas 11: 39 312 752–39 312 931, 180 baziųEksonas 10: 39 316 915–39 317 022, 108 baziųEksonas 9: 39 320 383–39 320 669, 287 baziųEksonas 8: 39 321 287–39 321 374, 88 baziųEksonas 7: 39 323 340–39 323 417, 78 baziųEksonas 6: 39 326 563–39 326 640, 78 baziųEksonas 5: 39 327 524–39 327 756, 233 baziųEksonas 4: 39 342 345–39 342 467, 123 baziųEksonas 3: 39 345 401–39 345 476, 76 baziųEksonas 2: 39 351 348–39 351 476, 129 baziųEksonas 1: 39 366 239–39 366 362, 124 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 78,9 kb geno; 3 444 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RFC1

3

RFC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,9 kb RFC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RFC1 genas: replication factor C subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. RFC1 genas: replication factor C subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rfc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test