Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
412 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RNF205, CMS1D, CMS1E
MANE Select transkriptas
ENST00000298854.7NM_005055.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas RAPSN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra RAPSN. RAPSN ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 943 450 iki 47 943 449.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, tiesioginė grandinėDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, atvirkštinė grandinėACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, tiesioginė grandinėNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, tiesioginė grandinėMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, atvirkštinė grandinėMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, atvirkštinė grandinėSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, tiesioginė grandinėSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, atvirkštinė grandinėPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, atvirkštinė grandinėRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, atvirkštinė grandinėCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, tiesioginė grandinėNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, tiesioginė grandinėPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, atvirkštinė grandinėKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, tiesioginė grandinėC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, atvirkštinė grandinėMTCH2: 47 604 339–47 642 698, atvirkštinė grandinėAGBL2: 47 659 591–47 715 389, atvirkštinė grandinėAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, atvirkštinė grandinėFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, atvirkštinė grandinėNUP160RAPSN diagrama: 8 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 47 437 764–47 438 047, 284 baziųEksonas 7: 47 438 732–47 438 931, 200 baziųEksonas 6: 47 441 159–47 441 212, 54 baziųEksonas 5: 47 441 611–47 441 733, 123 baziųEksonas 4: 47 441 823–47 441 921, 99 baziųEksonas 3: 47 442 656–47 442 814, 159 baziųEksonas 2: 47 447 812–47 448 150, 339 baziųEksonas 1: 47 448 773–47 449 136, 364 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 11,4 kb geno; 1 239 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAPSN

112

RAPSN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb RAPSN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAPSN genas: receptor associated protein of the synapse. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. RAPSN genas: receptor associated protein of the synapse [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rapsn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test