Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 18,1 kb
Baltymas
555 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIG-S
MANE Select transkriptas
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PIGS. PIGS ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 28 062 456 iki 29 062 455.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, tiesioginė grandinėNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, tiesioginė grandinėIFT20: 28 328 319–28 335 489, atvirkštinė grandinėTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, tiesioginė grandinėPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, atvirkštinė grandinėVMA12: 28 357 636–28 363 683, tiesioginė grandinėSEBOX: 28 363 506–28 365 199, atvirkštinė grandinė: 28 364 288–28 368 012, atvirkštinė grandinėSARM1: 28 364 356–28 404 049, tiesioginė grandinėSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, atvirkštinė grandinėVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, atvirkštinė grandinėSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, atvirkštinė grandinėSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, tiesioginė grandinėSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, tiesioginė grandinėFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, atvirkštinė grandinėUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, atvirkštinė grandinėPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, atvirkštinė grandinėALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, atvirkštinė grandinėSPAG5: 28 580 012–28 614 185, atvirkštinė grandinėBLTP2: 28 614 440–28 645 454, atvirkštinė grandinėBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, atvirkštinė grandinėSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, tiesioginė grandinėSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, atvirkštinė grandinėPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, atvirkštinė grandinėRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, tiesioginė grandinėRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, atvirkštinė grandinėNEK8: 28 725 897–28 743 455, tiesioginė grandinėTRAF4: 28 743 978–28 772 894, tiesioginė grandinėFAM222B: 28 755 966–28 855 232, atvirkštinė grandinėFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, tiesioginė grandinėERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, atvirkštinė grandinėFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, atvirkštinė grandinėDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, atvirkštinė grandinėPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, tiesioginė grandinėPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, atvirkštinė grandinėSEZ6PIGS diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 28 553 387–28 554 495, 1 109 baziųEksonas 11: 28 554 851–28 555 061, 211 baziųEksonas 10: 28 556 166–28 556 266, 101 bazėEksonas 9: 28 556 827–28 556 972, 146 baziųEksonas 8: 28 558 476–28 558 590, 115 baziųEksonas 7: 28 560 049–28 560 191, 143 baziųEksonas 6: 28 561 422–28 561 629, 208 baziųEksonas 5: 28 563 431–28 563 522, 92 baziųEksonas 4: 28 563 818–28 563 907, 90 baziųEksonas 3: 28 570 852–28 570 963, 112 baziųEksonas 2: 28 571 049–28 571 188, 140 baziųEksonas 1: 28 571 463–28 571 524, 62 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 18,1 kb geno; 1 668 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGS

8

PIGS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb PIGS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGS genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test