Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TGM1

transglutaminase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 14,1 kb
Baltymas
817 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TGASE, TGK, LI, LI1
Ankstesni simboliai
ICR2
MANE Select transkriptas
ENST00000206765.11NM_000359.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TGM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TGM1. TGM1 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 23 756 146 iki 24 756 145.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, tiesioginė grandinėDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, tiesioginė grandinėDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, tiesioginė grandinėCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, tiesioginė grandinėCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, atvirkštinė grandinėPCK2: 24 094 053–24 110 598, tiesioginė grandinėPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, tiesioginė grandinė: 24 120 956–24 131 829, tiesioginė grandinėFITM1: 24 130 659–24 132 849, tiesioginė grandinėPSME1: 24 136 142–24 138 967, tiesioginė grandinėEMC9: 24 138 958–24 142 023, atvirkštinė grandinėEMC9PSME2: 24 143 360–24 147 570, atvirkštinė grandinėRNF31: 24 146 683–24 160 660, tiesioginė grandinėRNF31: 24 147 548–24 166 452, tiesioginė grandinėIRF9: 24 161 101–24 168 043, tiesioginė grandinėREC8: 24 171 853–24 180 923, tiesioginė grandinėIPO4: 24 180 043–24 188 990, atvirkštinė grandinėIPO4: 24 180 395–24 190 416, atvirkštinė grandinėTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, atvirkštinė grandinė: 24 189 157–24 213 473, atvirkštinė grandinėTSSK4: 24 205 696–24 208 362, tiesioginė grandinėCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, atvirkštinė grandinėMDP1: 24 213 939–24 216 070, atvirkštinė grandinėNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, atvirkštinė grandinėNEDD8: 24 216 802–24 232 539, atvirkštinė grandinėGMPR2: 24 232 211–24 239 246, tiesioginė grandinėGMPR2TINF2: 24 234 009–24 242 666, atvirkštinė grandinėTINF2TGM1: 24 249 114–24 263 177, atvirkštinė grandinėTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, atvirkštinė grandinėRABGGTADHRS1: 24 290 594–24 300 136, atvirkštinė grandinėDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, tiesioginė grandinėNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, atvirkštinė grandinėCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, tiesioginė grandinėLTB4R: 24 311 188–24 318 036, tiesioginė grandinėADCY4: 24 318 091–24 335 208, atvirkštinė grandinėRIPK3: 24 336 025–24 340 022, atvirkštinė grandinėNFATC4: 24 365 673–24 379 613, tiesioginė grandinėNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, tiesioginė grandinėNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, tiesioginė grandinėKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, atvirkštinė grandinėCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, atvirkštinė grandinėSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, atvirkštinė grandinėCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, atvirkštinė grandinėCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, atvirkštinė grandinėGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, atvirkštinė grandinėGZMBTGM1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 24 249 114–24 249 541, 428 baziųEksonas 14: 24 254 152–24 254 288, 137 baziųEksonas 13: 24 254 664–24 254 824, 161 bazėEksonas 12: 24 254 972–24 255 253, 282 baziųEksonas 11: 24 255 364–24 255 517, 154 baziųEksonas 10: 24 255 989–24 256 077, 89 baziųEksonas 9: 24 258 285–24 258 388, 104 baziųEksonas 8: 24 258 535–24 258 673, 139 baziųEksonas 7: 24 259 075–24 259 249, 175 baziųEksonas 6: 24 259 704–24 259 811, 108 baziųEksonas 5: 24 259 940–24 260 058, 119 baziųEksonas 4: 24 260 450–24 260 698, 249 baziųEksonas 3: 24 261 695–24 261 883, 189 baziųEksonas 2: 24 262 034–24 262 354, 321 bazėEksonas 1: 24 263 089–24 263 177, 89 bazių1514131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 14,1 kb geno; 2 454 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGM1

197

TGM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,1 kb TGM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TGM1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TGM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGM1 genas: transglutaminase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1 genas: transglutaminase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test