Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNASEH1

ribonuclease H1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p25.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
286 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

Kaip išdėstytas RNASEH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra RNASEH1. RNASEH1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 3 049 882 iki 4 049 881.Chromosoma 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, atvirkštinė grandinėEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, tiesioginė grandinėTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, atvirkštinė grandinėADI1: 3 532 008–3 558 333, atvirkštinė grandinėRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, atvirkštinė grandinėRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, tiesioginė grandinėRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, tiesioginė grandinėCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, tiesioginė grandinėALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, tiesioginė grandinėDCDC2CRNASEH1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 3 541 430–3 545 871, 4 442 baziųEksonas 7: 3 547 931–3 548 055, 125 baziųEksonas 6: 3 548 640–3 548 724, 85 baziųEksonas 5: 3 549 058–3 549 112, 55 baziųEksonas 4: 3 550 373–3 550 472, 100 baziųEksonas 3: 3 552 144–3 552 308, 165 baziųEksonas 2: 3 556 789–3 556 904, 116 baziųEksonas 1: 3 558 133–3 558 333, 201 bazė876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 16,9 kb geno; 861 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNASEH1

1

RNASEH1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,9 kb RNASEH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNASEH1 genas: ribonuclease H1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1 genas: ribonuclease H1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test