Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DMD

dystrophin

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp21.2-p21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Eksonai
79 eksonų per 2 092,3 kb
Baltymas
3 685 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Ankstesni simboliai
MRX85
MANE Select transkriptas
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Distrofinopatijos (Diučeno ir Bekerio raumenų distrofija)

    • Duchenenio raumenų distrofijaX chromosomos recesyvinis

      Duchenenio raumenų distrofija (DMD) – tai nervų ir raumenų liga, pasireiškianti greitai progresuojančiu raumenų silpnumu ir nykimu dėl skeleto, lygiųjų ir širdies raumenų degeneracijos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kortikosteroidai (deflazakortas, prednizonas); egzonų praleidimo antisensiniai oligonukleotidai (eteplirsenas, golodirsenas, viltolarsenas, kasimersenas); ataluren'as nesensų variantų atveju; mikrodistrofino genų terapija (delandistrogenas moksparvovekas); širdies ir kvėpavimo sistemos priežiūra

    • Bekerio raumenų distrofijaX chromosomos recesyvinis

      Švelnesnė, vėliau pasireiškianti distrofinopatija, kurią sukelia DMD variantai, paliekantys dalį funkcinio distrofino. Pasireiškia progresuojantis galūnių silpnumas ir didelė širdies raumens ligos rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DMD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra DMD. DMD ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 29 026 894 iki 35 303 877.Chromosoma XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, tiesioginė grandinėIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, tiesioginė grandinėMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, tiesioginė grandinėMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, tiesioginė grandinėMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, tiesioginė grandinėMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, atvirkštinė grandinėNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, atvirkštinė grandinėTASLGK: 30 653 336–30 733 182, tiesioginė grandinėGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, atvirkštinė grandinėTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, atvirkštinė grandinėFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, atvirkštinė grandinėDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, atvirkštinė grandinėFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, atvirkštinė grandinėTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, tiesioginė grandinėFAM47BDMD diagrama: 79 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 76: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 75: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 74: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 73: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 72: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 71: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 79: 31 119 222–31 121 930, 2 709 baziųEksonas 78: 31 126 642–31 126 673, 32 baziųEksonas 77: 31 134 102–31 134 194, 93 baziųEksonas 76: 31 146 291–31 146 414, 124 baziųEksonas 75: 31 147 275–31 147 518, 244 baziųEksonas 74: 31 169 443–31 169 601, 159 baziųEksonas 73: 31 172 348–31 172 413, 66 baziųEksonas 72: 31 173 539–31 173 604, 66 baziųEksonas 71: 31 177 932–31 177 970, 39 baziųEksonas 70: 31 178 669–31 178 805, 137 baziųEksonas 69: 31 180 370–31 180 481, 112 baziųEksonas 68: 31 182 738–31 182 904, 167 baziųEksonas 67: 31 203 961–31 204 118, 158 baziųEksonas 66: 31 206 582–31 206 667, 86 baziųEksonas 65: 31 209 498–31 209 699, 202 baziųEksonas 64: 31 223 047–31 223 121, 75 baziųEksonas 63: 31 260 955–31 261 016, 62 baziųEksonas 62: 31 323 598–31 323 658, 61 bazėEksonas 61: 31 348 556–31 348 634, 79 baziųEksonas 60: 31 444 481–31 444 627, 147 baziųEksonas 59: 31 478 106–31 478 374, 269 baziųEksonas 58: 31 478 983–31 479 103, 121 bazėEksonas 57: 31 496 788–31 496 944, 157 baziųEksonas 56: 31 507 281–31 507 453, 173 baziųEksonas 55: 31 627 673–31 627 862, 190 baziųEksonas 54: 31 657 990–31 658 144, 155 baziųEksonas 53: 31 679 375–31 679 586, 212 baziųEksonas 52: 31 729 631–31 729 748, 118 baziųEksonas 51: 31 773 960–31 774 192, 233 baziųEksonas 50: 31 819 975–31 820 083, 109 baziųEksonas 49: 31 836 718–31 836 819, 102 baziųEksonas 48: 31 875 188–31 875 373, 186 baziųEksonas 47: 31 929 596–31 929 745, 150 baziųEksonas 46: 31 932 080–31 932 227, 148 baziųEksonas 45: 31 968 339–31 968 514, 176 baziųEksonas 44: 32 216 916–32 217 063, 148 baziųEksonas 43: 32 287 529–32 287 701, 173 baziųEksonas 42: 32 310 082–32 310 276, 195 baziųEksonas 41: 32 342 100–32 342 282, 183 baziųEksonas 40: 32 343 134–32 343 286, 153 baziųEksonas 39: 32 345 943–32 346 080, 138 baziųEksonas 38: 32 348 406–32 348 528, 123 baziųEksonas 37: 32 362 788–32 362 958, 171 bazėEksonas 36: 32 364 582–32 364 710, 129 baziųEksonas 35: 32 365 020–32 365 199, 180 baziųEksonas 34: 32 380 510–32 380 680, 171 bazėEksonas 33: 32 386 310–32 386 465, 156 baziųEksonas 32: 32 389 501–32 389 674, 174 baziųEksonas 31: 32 390 071–32 390 181, 111 baziųEksonas 30: 32 411 752–32 411 913, 162 baziųEksonas 29: 32 438 241–32 438 390, 150 baziųEksonas 28: 32 441 180–32 441 314, 135 baziųEksonas 27: 32 448 456–32 448 638, 183 baziųEksonas 26: 32 454 662–32 454 832, 171 bazėEksonas 25: 32 463 439–32 463 594, 156 baziųEksonas 24: 32 464 586–32 464 699, 114 baziųEksonas 23: 32 468 498–32 468 710, 213 baziųEksonas 22: 32 472 164–32 472 309, 146 baziųEksonas 21: 32 484 919–32 485 099, 181 bazėEksonas 20: 32 491 277–32 491 518, 242 baziųEksonas 19: 32 501 755–32 501 842, 88 baziųEksonas 18: 32 518 008–32 518 131, 124 baziųEksonas 17: 32 545 159–32 545 334, 176 baziųEksonas 16: 32 565 702–32 565 881, 180 baziųEksonas 15: 32 573 530–32 573 637, 108 baziųEksonas 14: 32 573 745–32 573 846, 102 baziųEksonas 13: 32 595 757–32 595 876, 120 baziųEksonas 12: 32 614 303–32 614 453, 151 bazėEksonas 11: 32 644 132–32 644 313, 182 baziųEksonas 10: 32 644 964–32 645 152, 189 baziųEksonas 9: 32 697 870–32 697 998, 129 baziųEksonas 8: 32 699 112–32 699 293, 182 baziųEksonas 7: 32 809 493–32 809 611, 119 baziųEksonas 6: 32 816 468–32 816 640, 173 baziųEksonas 5: 32 823 295–32 823 387, 93 baziųEksonas 4: 32 844 783–32 844 860, 78 baziųEksonas 3: 32 849 728–32 849 820, 93 baziųEksonas 2: 33 020 139–33 020 200, 62 baziųEksonas 1: 33 211 282–33 211 549, 268 bazių797060504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14 kb iš 2 092,3 kb geno; 11 058 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DMD

1 495

DMD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2 092,3 kb DMD geno, įskaitant intronus, o ne tik 14 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DMD genas: dystrophin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD genas: dystrophin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dmd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test