Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GAA

alpha glucosidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 18,3 kb
Baltymas
952 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pompės liga

    • Pompės liga (II tipo glikogeno kaupimosi liga)Autosominis recesyvinis

      Glikogeno kaupimosi liga, sukelta rūgščiosios maltazės trūkumo (AMD), yra autosominis recesyvus požymis, sukeliantis metabolinę miopatiją, kuri pažeidžia širdies ir kvėpavimo raumenis, be griaučių raumenų ir kitų audinių. AMD apima platų klinikinių pasireiškimų spektrą, kurį lemia glikogeno kaupimasis lizosomose: glikogeno kaupimosi liga, sukelta rūgščiosios maltazės trūkumo, kūdikystėje prasidedanti forma, neklasikinė kūdikystėje prasidedanti forma ir suaugusiųjų forma. Ankstyvos pradžios formos yra sunkesnės ir dažnai mirtinos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Fermentinė pakaitinė terapija (alglukozidazė alfa; ciglukozidazė alfa + miglustatas, pranašesnė vėlyvos pradžios ligai); kvėpavimo palaikymas (BiPAP/CPAP/mechaninė ventiliacija); fizioterapija; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GAA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GAA. GAA ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 79 610 731 iki 80 610 730.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, atvirkštinė grandinėRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, tiesioginė grandinėENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, tiesioginė grandinėCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, atvirkštinė grandinėCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, atvirkštinė grandinėCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, atvirkštinė grandinėTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, tiesioginė grandinėCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, tiesioginė grandinėGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, atvirkštinė grandinėEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, tiesioginė grandinėCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, atvirkštinė grandinėSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, tiesioginė grandinėSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, tiesioginė grandinėRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, tiesioginė grandinėENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, atvirkštinė grandinėNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, tiesioginė grandinėRPTOR: 80 545 075–80 545 134, tiesioginė grandinėGAA diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 75 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 80 101 581–80 101 890, 310 baziųEksonas 2: 80 104 555–80 105 132, 578 bazių. 56 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 80 105 749–80 105 894, 146 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 80 107 557–80 107 722, 166 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 80 107 800–80 107 896, 97 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 80 108 290–80 108 409, 120 bazių. 19 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 80 108 489–80 108 607, 119 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 80 108 697–80 108 828, 132 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 80 109 945–80 110 055, 111 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 80 110 727–80 110 840, 114 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 80 110 941–80 111 025, 85 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 80 111 983–80 112 100, 118 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 80 112 578–80 112 711, 134 bazių. 37 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 80 112 876–80 113 027, 152 bazių. 37 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 80 113 218–80 113 366, 149 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 80 116 968–80 117 109, 142 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 80 117 600–80 117 749, 150 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 80 118 193–80 118 357, 165 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 80 118 653–80 118 805, 153 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 80 119 272–80 119 881, 610 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 20. Išvardyti124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 18,3 kb geno; 2 859 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GAA

679

GAA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,3 kb GAA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (486)

Čia pateikiami GAA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A14Rfs*18c.40_47delEksonas 280 104 622Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A150Gfs*27c.448dupEksonas 280 105 032Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A382Lfs*10c.1143delEksonas 780 108 554Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A486Pc.1456G>CEksonas 1080 110 745Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A610Dfs*88c.1824_1828dupEksonas 1380 112 644Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A691Sfs*7c.2066_2070dupEksonas 1580 113 240Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A761Ifs*35c.2281delinsATEksonas 1680 117 059Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-1G>CIntronas 180 104 554Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-2A>GIntronas 180 104 553Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-3C>AIntronas 180 104 552Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 486 GAA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GAA genas: alpha glucosidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA genas: alpha glucosidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gaa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test