Genas
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000158022↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84676↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.11
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 16,3 kb
- Baltymas
- 353 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Ankstesni simboliai
- RNF28
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite TRIM63 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipertrofinė kardiomiopatija
- Autosominis dominantinis
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas TRIM63
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 16,3 kb geno; 1 062 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIM63
4
TRIM63 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,3 kb TRIM63 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTuri 1 bendrą būklę
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Turi 1 bendrą būklę
- ALPK3alpha kinase 3Turi 1 bendrą būklę
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTuri 1 bendrą būklę
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Turi 1 bendrą būklę
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeTuri 1 bendrą būklę
- DHX37DEAH-box helicase 37Turi 1 bendrą būklę
- DMPKDM1 protein kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ERFETS2 repressor factorTuri 1 bendrą būklę
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaTuri 1 bendrą būklę
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TRIM63
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRIM63, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TRIM63 genas: tripartite motif containing 63. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63 genas: tripartite motif containing 63 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trim63
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites