Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SAMD9

sterile alpha motif domain containing 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 18,5 kb
Baltymas
1 589 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA2004, FLJ20073
Ankstesni simboliai
C7orf5
MANE Select transkriptas
ENST00000379958.3NM_017654.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldėtas polinkis į mieloidines kraujo vėžio formas

    • Su SAMD9 susijęs spektras ir mieloidinių neoplazijų rizikaAutosominis dominantinis

      SAMD9 variantai, susiję su mažu kraujo ląstelių kiekiu, kaulų čiulpų 7-os chromosomos praradimu ir mielodisplaziniu sindromu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kraujo ląstelių ir kaulų čiulpų stebėjimas.

    • Monosomija 7 mielodisplazijos ir leukemijos sindromas 2Autosominis dominantinis

      Šeiminis polinkis į mielodisplazinį sindromą ir leukemiją, kai kaulų čiulpuose praranda 7-ą chromosomą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kraujo ląstelių ir kaulų čiulpų stebėjimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SAMD9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SAMD9. SAMD9 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 92 608 749 iki 93 608 748.Chromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, atvirkštinė grandinėCDK6SAMD9: 93 099 518–93 117 979, atvirkštinė grandinėSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 410, atvirkštinė grandinėSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, atvirkštinė grandinėHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, tiesioginė grandinėVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, atvirkštinė grandinėCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, tiesioginė grandinėGNGT1SAMD9 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 93 099 518–93 106 105, 6 588 baziųEksonas 2: 93 114 795–93 114 895, 101 bazėEksonas 1: 93 117 863–93 117 979, 117 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 18,5 kb geno; 4 770 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SAMD9

20

SAMD9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,5 kb SAMD9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Savybės, susijusios su SAMD9

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SAMD9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAMD9 genas: sterile alpha motif domain containing 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/samd9

Vancouver

Dante Labs. SAMD9 genas: sterile alpha motif domain containing 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/samd9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test