Genas
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000115524↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23451↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q33.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 45,2 kb
- Baltymas
- 1 304 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- MANE Select transkriptas
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SF3B1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SF3B1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SF3B1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,5 kb iš 45,2 kb geno; 3 915 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SF3B1
2
SF3B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,2 kb SF3B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SF3B1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SF3B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
Rodyti dar 14 savybių
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SF3B1 genas: splicing factor 3b subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sf3b1
Dante Labs. SF3B1 genas: splicing factor 3b subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sf3b1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites