Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PGM3

phosphoglucomutase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 28,4 kb
Baltymas
542 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select transkriptas
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas PGM3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PGM3. PGM3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 82 679 069 iki 83 679 068.Chromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, atvirkštinė grandinėUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, tiesioginė grandinėDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, atvirkštinė grandinėPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, tiesioginė grandinėRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, atvirkštinė grandinėME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, tiesioginė grandinėPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, atvirkštinė grandinėSNAP91PGM3 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 83 164 873–83 169 323, 4 451 bazėEksonas 12: 83 170 305–83 170 478, 174 baziųEksonas 11: 83 171 937–83 172 059, 123 baziųEksonas 10: 83 174 374–83 174 487, 114 baziųEksonas 9: 83 175 962–83 176 060, 99 baziųEksonas 8: 83 178 673–83 178 756, 84 baziųEksonas 7: 83 179 810–83 179 967, 158 baziųEksonas 6: 83 181 736–83 181 931, 196 baziųEksonas 5: 83 182 845–83 182 978, 134 baziųEksonas 4: 83 187 008–83 187 075, 68 baziųEksonas 3: 83 188 614–83 188 798, 185 baziųEksonas 2: 83 190 809–83 191 014, 206 baziųEksonas 1: 83 193 179–83 193 265, 87 bazių131211109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,1 kb iš 28,4 kb geno; 1 629 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PGM3

    61

    PGM3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,4 kb PGM3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PGM3 genas: phosphoglucomutase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3 genas: phosphoglucomutase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgm3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test