Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TERC

telomerase RNA component

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q26.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,5 kb
Taip pat žinomas kaip
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select transkriptas
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokuso tipas
RNA, long non-coding

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas TERC

  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TERC. TERC ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 169 264 835 iki 170 264 834.Chromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, atvirkštinė grandinėMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, atvirkštinė grandinėTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, atvirkštinė grandinėACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, tiesioginė grandinėMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, atvirkštinė grandinėLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, tiesioginė grandinėLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, atvirkštinė grandinėLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, tiesioginė grandinėSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, tiesioginė grandinėSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, tiesioginė grandinėGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, atvirkštinė grandinėPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, tiesioginė grandinėPRKCITERC diagrama: vienas eksonas, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 169 764 610–169 765 060, 451 bazė15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,5 kb iš 0,5 kb geno.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TERC

19

TERC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,5 kb TERC geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TERC genas: telomerase RNA component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC genas: telomerase RNA component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/terc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test