Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SRP72

signal recognition particle 72

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q12
Koordinatės
Chromosoma 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 36,1 kb
Baltymas
671 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

    • Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

      Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.

Kaip išdėstytas SRP72

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SRP72. SRP72 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 55 985 649 iki 56 985 648.Chromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, tiesioginė grandinėCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, tiesioginė grandinėCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, atvirkštinė grandinėAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, atvirkštinė grandinėPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, tiesioginė grandinėPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, tiesioginė grandinėSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, tiesioginė grandinėARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, tiesioginė grandinėSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, atvirkštinė grandinėHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, atvirkštinė grandinėSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, tiesioginė grandinėRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, atvirkštinė grandinėNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, tiesioginė grandinėPOLR2BSRP72 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEksonas 1: 56 467 617–56 467 744, 128 baziųEksonas 2: 56 469 653–56 469 773, 121 bazėEksonas 3: 56 471 720–56 471 843, 124 baziųEksonas 4: 56 474 054–56 474 197, 144 baziųEksonas 5: 56 474 280–56 474 391, 112 baziųEksonas 6: 56 476 671–56 476 702, 32 baziųEksonas 7: 56 478 379–56 478 503, 125 baziųEksonas 8: 56 478 592–56 478 649, 58 baziųEksonas 9: 56 483 139–56 483 270, 132 baziųEksonas 10: 56 484 736–56 484 864, 129 baziųEksonas 11: 56 486 325–56 486 397, 73 baziųEksonas 12: 56 487 949–56 488 013, 65 baziųEksonas 13: 56 489 388–56 489 483, 96 baziųEksonas 14: 56 490 333–56 490 436, 104 baziųEksonas 15: 56 490 568–56 490 645, 78 baziųEksonas 16: 56 491 431–56 491 568, 138 baziųEksonas 17: 56 495 357–56 495 394, 38 baziųEksonas 18: 56 500 536–56 500 695, 160 baziųEksonas 19: 56 501 684–56 503 681, 1 998 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 36,1 kb geno; 2 016 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SRP72 genas: signal recognition particle 72. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72 genas: signal recognition particle 72 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srp72

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test