Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.21
Koordinatės
Chromosoma 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
250 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select transkriptas
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Shwachman-Diamond sindromas

    • Sutrikimas, kurį dažniausiai sukelia recesyvūs SBDS genо pokyčiai, o rečiau – EFL1 ar kitų genų pokyčiai. Būdingas neutropenija, egzokrininis kasos nepakankamumas ir skeleto pokyčiai, didėja kaulų smegenų nepakankamumo, mielodisplazinio sindromo ir ūminės mieloidinės leukemijos rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti kasos fermentų pakaitinį gydymą ir reguliariai tikrinti kraujo bei kaulų smegenų būklę, o prireikus kamieninių ląstelių transplantacijos – padeda parinkti donorą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas SBDS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SBDS. SBDS ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 66 491 633 iki 67 491 632.Chromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, tiesioginė grandinėKCTD7: 66 628 958–66 811 189, tiesioginė grandinėRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, tiesioginė grandinėRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, tiesioginė grandinėTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, atvirkštinė grandinėSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, tiesioginė grandinėTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, tiesioginė grandinėSPDYE21SBDS diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 66 987 680–66 988 499, 820 baziųEksonas 4: 66 991 137–66 991 301, 165 baziųEksonas 3: 66 993 217–66 993 417, 201 bazėEksonas 2: 66 994 212–66 994 341, 130 baziųEksonas 1: 66 995 290–66 995 586, 297 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 7,9 kb geno; 753 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SBDS

36

SBDS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 36 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (14 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb SBDS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SBDS genas: SBDS ribosome maturation factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS genas: SBDS ribosome maturation factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sbds

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test