Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STN1

STN1 subunit of CST complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 40,6 kb
Baltymas
368 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ22559, bA541N10.2
Ankstesni simboliai
OBFC1
MANE Select transkriptas
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

  • Vitreoretinopatija

    • Coats plius sindromasAutosominis recesyvinis

      Coats plius sindromas – pleiotropinis daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingos tinklainės telangiektazijos ir eksudatai, intrakranijinė kalcifikacija su leukoencefalopatija ir smegenų cistomis, osteopenija su polinkiu į lūžius, kaulų čiulpų slopinimas, virškinamojo trakto kraujavimas ir vartų hipertenzija. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas STN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra STN1. STN1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 103 397 877 iki 104 397 876.Chromosoma 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103 396 602–103 446 297, tiesioginė grandinėPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, atvirkštinė grandinėCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, atvirkštinė grandinėCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, atvirkštinė grandinėCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, tiesioginė grandinėNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, atvirkštinė grandinėSH3PXD2ASTN1: 103 877 569–103 918 184, atvirkštinė grandinėSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, tiesioginė grandinėSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, atvirkštinė grandinėCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, tiesioginė grandinėSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, atvirkštinė grandinėCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, tiesioginė grandinėGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, tiesioginė grandinėGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, atvirkštinė grandinėITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, tiesioginė grandinėCFAP58STN1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 103 877 569–103 882 841, 5 273 baziųEksonas 9: 103 889 072–103 889 144, 73 baziųEksonas 8: 103 892 130–103 892 252, 123 baziųEksonas 7: 103 897 548–103 897 719, 172 baziųEksonas 6: 103 898 877–103 899 000, 124 baziųEksonas 5: 103 900 062–103 900 223, 162 baziųEksonas 4: 103 905 091–103 905 156, 66 baziųEksonas 3: 103 910 527–103 910 622, 96 baziųEksonas 2: 103 917 462–103 917 656, 195 baziųEksonas 1: 103 918 100–103 918 184, 85 bazių10515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 40,6 kb geno; 1 107 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STN1

1

STN1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,6 kb STN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STN1 genas: STN1 subunit of CST complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1 genas: STN1 subunit of CST complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test