Genas
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162129↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 81570↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.4
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 149 kb
- Baltymas
- 677 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CLPB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas CLPB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10 kb iš 149 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CLPB
37
CLPB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 149 kb CLPB geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTuri 1 bendrą būklę
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Turi 1 bendrą būklę
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorTuri 1 bendrą būklę
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Turi 1 bendrą būklę
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Turi 1 bendrą būklę
- SRP54signal recognition particle 54Turi 1 bendrą būklę
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologTuri 1 bendrą būklę
- WASWASP actin nucleation promoting factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CLPB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLPB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Rodyti dar 20 savybių
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CLPB genas: ClpB family mitochondrial disaggregase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clpb
Dante Labs. CLPB genas: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clpb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites