Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 2,7 kb
Baltymas
458 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select transkriptas
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas ACD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ACD. ACD ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 67 158 886 iki 68 158 885.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, atvirkštinė grandinėFBXL8: 67 159 932–67 164 570, tiesioginė grandinė: 67 163 385–67 165 815, tiesioginė grandinėHSF4: 67 164 681–67 169 945, tiesioginė grandinėHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, tiesioginė grandinėMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, atvirkštinė grandinėEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, atvirkštinė grandinėE2F4: 67 192 117–67 198 919, tiesioginė grandinėE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, tiesioginė grandinėELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, tiesioginė grandinėTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, atvirkštinė grandinėFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, tiesioginė grandinėSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, tiesioginė grandinėPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, atvirkštinė grandinėKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, tiesioginė grandinėLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, atvirkštinė grandinėTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, atvirkštinė grandinėZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, tiesioginė grandinėHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, atvirkštinė grandinėATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, atvirkštinė grandinėAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, tiesioginė grandinėRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, tiesioginė grandinėCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, tiesioginė grandinėCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, atvirkštinė grandinėACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, tiesioginė grandinėPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, atvirkštinė grandinėENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, tiesioginė grandinėGFOD2: 67 674 527–67 719 352, atvirkštinė grandinėRANBP10: 67 723 070–67 806 563, atvirkštinė grandinėRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, tiesioginė grandinėTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, atvirkštinė grandinėCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, tiesioginė grandinėTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, tiesioginė grandinėNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, tiesioginė grandinėNRN1L: 67 884 868–67 888 855, tiesioginė grandinėPSKH1: 67 893 244–67 929 676, tiesioginė grandinėPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, atvirkštinė grandinėCTRL: 67 929 614–67 936 017, atvirkštinė grandinėPSMB10: 67 934 504–67 936 865, atvirkštinė grandinėPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, atvirkštinė grandinėSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, atvirkštinė grandinėDPEP3: 67 975 661–67 980 554, atvirkštinė grandinėDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, atvirkštinė grandinėDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, tiesioginė grandinėDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, atvirkštinė grandinėDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, atvirkštinė grandinėDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, tiesioginė grandinėNFATC3ACD diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 67 657 512–67 657 684, 173 baziųEksonas 11: 67 657 762–67 657 853, 92 baziųEksonas 10: 67 657 986–67 658 362, 377 baziųEksonas 9: 67 658 555–67 658 641, 87 baziųEksonas 8: 67 658 720–67 658 816, 97 baziųEksonas 7: 67 658 928–67 659 079, 152 baziųEksonas 6: 67 659 229–67 659 263, 35 baziųEksonas 5: 67 659 375–67 659 419, 45 baziųEksonas 4: 67 659 537–67 659 613, 77 baziųEksonas 3: 67 659 702–67 659 795, 94 baziųEksonas 2: 67 659 903–67 660 045, 143 baziųEksonas 1: 67 660 122–67 660 260, 139 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 2,7 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACD

5

ACD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,7 kb ACD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACD genas: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD genas: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test