Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GATA2

GATA binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 13,8 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NFE1B
MANE Select transkriptas
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldėtas polinkis į mieloidines kraujo vėžio formas

    • GATA2 nepakankamumas, polinkis į MDS/AMLAutosominis dominantinis

      GATA2 variantai, sukeliantys mažą monocitų, B ląstelių ir NK ląstelių kiekį, infekcijas, limfedemą ir didelę mielodisplazinio sindromo bei leukemijos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kraujo ląstelių ir kaulų čiulpų stebėjimas, infekcijų prevencija ir ankstyvas kamieninių ląstelių transplantacijos svarstymas.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GATA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra GATA2. GATA2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 127 986 314 iki 128 986 313.Chromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, atvirkštinė grandinėMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, tiesioginė grandinėKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, tiesioginė grandinėSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, atvirkštinė grandinėRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, tiesioginė grandinėEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, atvirkštinė grandinėDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, atvirkštinė grandinėGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, atvirkštinė grandinėRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, tiesioginė grandinėRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, tiesioginė grandinėACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, atvirkštinė grandinėCFAP92GATA2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 128 479 427–128 481 318, 1 892 baziųEksonas 5: 128 481 819–128 481 944, 126 baziųEksonas 4: 128 483 860–128 484 005, 146 baziųEksonas 3: 128 485 727–128 486 368, 642 baziųEksonas 2: 128 486 803–128 487 076, 274 baziųEksonas 1: 128 492 899–128 493 201, 303 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 13,8 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GATA2

170

GATA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,8 kb GATA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATA2 genas: GATA binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2 genas: GATA binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gata2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test