Genas
WAS
WASP actin nucleation promoting factor
- HGNC 12731(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000015285(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7454(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.23
- Koordinatės
- Chromosoma X: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 7,6 kb
- Baltymas
- 502 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- X chromosomos recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- WASP, WASPA
- Ankstesni simboliai
- IMD2, THC
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376701.5NM_000377.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WAS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldimos trombocitopenijos
- Paveldima trombocitopenija
Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.
Sunkioji įgimta neutropenija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Wiskott-Aldrich sindromo spektras
- Wiskott-Aldrich sindromas (WAS)X chromosomos recesyvinis
Mažas mažų trombocitų kiekis, egzema ir kombinuotas imunodeficitas berniukams, kuriems pakito WAS genas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija arba genų terapija gali būti išgydanti, o ankstyva diagnozė padeda parinkti kraujavimo prevencijos priemones, infekcijų profilaktiką ir atlikti šeimos narių tyrimus.
- X chromosomos sukeltą trombocitopenija (WAS)X chromosomos recesyvinis
Lengvesnė su WAS susijusi būklė, kurios pagrindinis požymis – mažas ir nepilnavertis trombocitų kiekis, imunodeficitas būna nedidelis arba jo nėra.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinodami priežastį galite išvengti klaidingos diagnozės kaip imuninės trombocitopenijos ir pasirinkti tinkamas kraujavimo prevencijos priemones bei stebėseną.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Imunodeficito liga
Vienas iš 170 su juo susijusių genų
Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD
Paveldėjimas
- X chromosomos recesyvinis
- Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas WAS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 7,6 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WAS
146
WAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,6 kb WAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WAS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WAS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bone marrow maturation arrest
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Increased double-negative T cell number
Rodyti dar 40 savybių
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Rectal bleeding
- Small platelet size
- Abnormal shape of platelets
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Internal bleeding
- Low blood monocyte number
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous hematomas
- Abnormal eosinophil morphology
- Blood spots
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Hemolytic anemia
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Microcytic anemia
- Vomiting blood
- Abnormal platelet function
- Acute blood cancer
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Chronic blood cancer
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Lymphoproliferative disorder
- Recurrent bleeding into lungs
- Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes
- Black feces
- Bleeding within a joint
- Bone marrow arrest at the promyelocytic stage
- Intermittent thrombocytopenia
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Small thymus
- Small vessel vasculitis
- Sudden cardiac death
Rodyti dar 1 savybę
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgE concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Decreased circulating IgM concentration
- Abnormal delayed hypersensitivity skin test
- Increased circulating IgA concentration
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WAS genas: WASP actin nucleation promoting factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/was
Dante Labs. WAS genas: WASP actin nucleation promoting factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/was
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites