Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 29,4 kb
Baltymas
531 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select transkriptas
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

    • Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

      Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.

Kaip išdėstytas DNAJC21

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra DNAJC21. DNAJC21 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 34 444 262 iki 35 444 261.Chromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, tiesioginė grandinėRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, tiesioginė grandinėTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, atvirkštinė grandinėRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, tiesioginė grandinėBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, tiesioginė grandinėDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, atvirkštinė grandinėAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, atvirkštinė grandinėPRLRDNAJC21 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 929 559–34 929 916, 358 baziųEksonas 2: 34 933 815–34 933 908, 94 baziųEksonas 3: 34 935 710–34 935 833, 124 baziųEksonas 4: 34 936 144–34 936 266, 123 baziųEksonas 5: 34 937 326–34 937 630, 305 baziųEksonas 6: 34 938 858–34 939 009, 152 baziųEksonas 7: 34 941 096–34 941 183, 88 baziųEksonas 8: 34 944 867–34 945 025, 159 baziųEksonas 9: 34 945 761–34 945 803, 43 baziųEksonas 10: 34 950 170–34 950 342, 173 baziųEksonas 11: 34 953 926–34 954 001, 76 baziųEksonas 12: 34 954 553–34 958 964, 4 412 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 29,4 kb geno; 1 596 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJC21

13

DNAJC21 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,4 kb DNAJC21 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJC21 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc21

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test