Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
153 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20479
Ankstesni simboliai
NOLA2
MANE Select transkriptas
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NHP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NHP2. NHP2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 177 651 674 iki 178 651 673.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177 707 981–177 784 435, atvirkštinė grandinėFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, atvirkštinė grandinėPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, tiesioginė grandinėFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, tiesioginė grandinėN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, tiesioginė grandinėRMND5BNHP2: 178 149 463–178 153 885, atvirkštinė grandinėNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, atvirkštinė grandinėGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, tiesioginė grandinėHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, atvirkštinė grandinėPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, atvirkštinė grandinėCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, atvirkštinė grandinėCLK4NHP2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEksonas 4: 178 149 463–178 149 838, 376 baziųEksonas 3: 178 150 888–178 150 993, 106 baziųEksonas 2: 178 153 491–178 153 560, 70 baziųEksonas 1: 178 153 658–178 153 885, 228 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 4,4 kb geno; 462 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NHP2 genas: NHP2 ribonucleoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2 genas: NHP2 ribonucleoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nhp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test