Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,8 kb
Baltymas
532 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select transkriptas
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas DCLRE1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DCLRE1B. DCLRE1B ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 113 409 706 iki 114 409 705.Chromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, tiesioginė grandinėMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, atvirkštinė grandinėPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, atvirkštinė grandinėRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, atvirkštinė grandinėPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, atvirkštinė grandinėBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, atvirkštinė grandinėAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, tiesioginė grandinėDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, tiesioginė grandinėHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, tiesioginė grandinėOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, atvirkštinė grandinėSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, atvirkštinė grandinėTRIM33DCLRE1B diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 113 905 326–113 905 775, 450 baziųEksonas 2: 113 906 996–113 907 161, 166 baziųEksonas 3: 113 908 009–113 908 191, 183 baziųEksonas 4: 113 911 131–113 914 086, 2 956 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 8,8 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DCLRE1B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DCLRE1B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DCLRE1B genas: DNA cross-link repair 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B genas: DNA cross-link repair 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dclre1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test