Genas
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000183258(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51428(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q35.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 5,4 kb
- Baltymas
- 622 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- ABS, MGC8828
- MANE Select transkriptas
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DDX41 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldėtas polinkis į mieloidines kraujo vėžio formas
- Su DDX41 susijęs hematologinių piktybinių navikų polinkisAutosominis dominantinis
DDX41 variantai, didinantys mielodisplazinio sindromo ir ūminės mieloidinės leukemijos riziką, dažniausiai vyresniame suaugusiame amžiuje.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kraujo tyrimų stebėjimas ir susijusių donorų tyrimas prieš kamieninių ląstelių transplantaciją.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas DDX41
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 5,4 kb geno; 1 869 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DDX41
61
DDX41 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb DDX41 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DDX41
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DDX41, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DDX41 genas: DEAD-box helicase 41. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41 genas: DEAD-box helicase 41 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddx41
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites