Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 45,3 kb
Baltymas
828 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1915
MANE Select transkriptas
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

    • Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

      Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.

Kaip išdėstytas MYSM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MYSM1. MYSM1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 58 177 403 iki 59 177 402.Chromosoma 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, atvirkštinė grandinėDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, atvirkštinė grandinėOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, atvirkštinė grandinėTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, atvirkštinė grandinėMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, atvirkštinė grandinėJUNMYSM1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 58 654 743–58 660 155, 5 413 baziųEksonas 19: 58 661 170–58 661 227, 58 baziųEksonas 18: 58 661 406–58 661 511, 106 baziųEksonas 17: 58 665 499–58 665 631, 133 baziųEksonas 16: 58 667 038–58 667 226, 189 baziųEksonas 15: 58 667 847–58 667 921, 75 baziųEksonas 14: 58 668 632–58 668 682, 51 bazėEksonas 13: 58 668 984–58 669 038, 55 baziųEksonas 12: 58 671 870–58 671 958, 89 baziųEksonas 11: 58 673 573–58 673 650, 78 baziųEksonas 10: 58 675 477–58 675 580, 104 baziųEksonas 9: 58 676 926–58 677 056, 131 bazėEksonas 8: 58 681 785–58 682 545, 761 bazėEksonas 7: 58 685 153–58 685 251, 99 baziųEksonas 6: 58 689 038–58 689 116, 79 baziųEksonas 5: 58 690 226–58 690 249, 24 baziųEksonas 4: 58 690 340–58 690 417, 78 baziųEksonas 3: 58 692 861–58 692 931, 71 bazėEksonas 2: 58 695 129–58 695 207, 79 baziųEksonas 1: 58 699 985–58 700 062, 78 bazių201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 45,3 kb geno; 2 487 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYSM1

8

MYSM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,3 kb MYSM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYSM1 genas: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1 genas: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mysm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test