Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q23
Koordinatės
Chromosoma 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17,8 kb
Baltymas
374 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ADH-3, ADHX, GSNOR
Ankstesni simboliai
FDH
MANE Select transkriptas
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

    • Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

      Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.

Kaip išdėstytas ADH5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra ADH5. ADH5 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 98 579 883 iki 99 579 882.Chromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, atvirkštinė grandinėTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, atvirkštinė grandinėEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, tiesioginė grandinėMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, atvirkštinė grandinėADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, atvirkštinė grandinėADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, atvirkštinė grandinėADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, atvirkštinė grandinėADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, atvirkštinė grandinėADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, atvirkštinė grandinėADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, atvirkštinė grandinėADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, tiesioginė grandinėC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, atvirkštinė grandinėTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, tiesioginė grandinėMTTPADH5 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 99 070 978–99 072 441, 1 464 baziųEksonas 8: 99 072 573–99 072 711, 139 baziųEksonas 7: 99 074 914–99 075 049, 136 baziųEksonas 6: 99 076 292–99 076 552, 261 bazėEksonas 5: 99 076 704–99 076 923, 220 baziųEksonas 4: 99 081 365–99 081 452, 88 baziųEksonas 3: 99 081 975–99 082 116, 142 baziųEksonas 2: 99 085 115–99 085 216, 102 baziųEksonas 1: 99 088 689–99 088 788, 100 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 17,8 kb geno; 1 125 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADH5

2

ADH5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,8 kb ADH5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADH5 genas: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5 genas: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adh5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test