Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPM1

nucleophosmin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 23,1 kb
Baltymas
294 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B23, NPM
MANE Select transkriptas
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NPM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NPM1. NPM1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 170 899 375 iki 171 899 374.Chromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, tiesioginė grandinėRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, tiesioginė grandinėTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, tiesioginė grandinėNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, tiesioginė grandinėFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, tiesioginė grandinėSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, atvirkštinė grandinėFBXW11NPM1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 171 387 849–171 388 006, 158 baziųEksonas 2: 171 390 051–171 390 130, 80 baziųEksonas 3: 171 391 305–171 391 424, 120 baziųEksonas 4: 171 391 706–171 391 799, 94 baziųEksonas 5: 171 392 710–171 392 816, 107 baziųEksonas 6: 171 392 914–171 392 978, 65 baziųEksonas 7: 171 400 153–171 400 210, 58 baziųEksonas 8: 171 400 839–171 400 925, 87 baziųEksonas 9: 171 405 302–171 405 403, 102 baziųEksonas 10: 171 407 700–171 407 774, 75 baziųEksonas 11: 171 410 527–171 410 900, 374 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 23,1 kb geno; 885 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPM1

1

NPM1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,1 kb NPM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPM1 genas: nucleophosmin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1 genas: nucleophosmin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/npm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test