Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CA2

carbonic anhydrase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
260 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Car2, CA-II, CAII
MANE Select transkriptas
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CA2. CA2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 84 972 750 iki 85 972 749.Chromosoma 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, tiesioginė grandinėLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, tiesioginė grandinėE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, atvirkštinė grandinėRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, tiesioginė grandinėCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, atvirkštinė grandinėCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, tiesioginė grandinėCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, tiesioginė grandinėCA2CA2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 85 464 007–85 464 115, 109 baziųEksonas 2: 85 465 272–85 465 469, 198 baziųEksonas 3: 85 473 693–85 473 811, 119 baziųEksonas 4: 85 474 324–85 474 416, 93 baziųEksonas 5: 85 475 798–85 475 860, 63 baziųEksonas 6: 85 477 120–85 477 275, 156 baziųEksonas 7: 85 480 670–85 481 493, 824 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 17,5 kb geno; 783 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CA2

13

CA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb CA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CA2 genas: carbonic anhydrase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2 genas: carbonic anhydrase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ca2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test