Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPA1

replication protein A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 70,1 kb
Baltymas
616 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
MANE Select transkriptas
ENST00000254719.10NM_002945.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

  • Familiarinė plaučių fibrozė

    • Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas

      Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.

Kaip išdėstytas RPA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra RPA1. RPA1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 1 365 044 iki 2 365 043.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1 344 275–1 400 326, atvirkštinė grandinėYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, atvirkštinė grandinėCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, atvirkštinė grandinėMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, atvirkštinė grandinėINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, atvirkštinė grandinėPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, atvirkštinė grandinėSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, atvirkštinė grandinėSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, atvirkštinė grandinėRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, atvirkštinė grandinėPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, atvirkštinė grandinėTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, tiesioginė grandinėWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, tiesioginė grandinėSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, tiesioginė grandinėSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, atvirkštinė grandinėSMYD4RPA1: 1 830 005–1 900 082, tiesioginė grandinėRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, atvirkštinė grandinėRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, tiesioginė grandinėDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, tiesioginė grandinėOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, tiesioginė grandinėHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, atvirkštinė grandinėSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, tiesioginė grandinėSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, atvirkštinė grandinėTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, tiesioginė grandinėSGSM2RPA1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEksonas 1: 1 830 005–1 830 126, 122 baziųEksonas 2: 1 842 803–1 842 853, 51 bazėEksonas 3: 1 843 920–1 843 998, 79 baziųEksonas 4: 1 844 578–1 844 686, 109 baziųEksonas 5: 1 853 101–1 853 189, 89 baziųEksonas 6: 1 872 434–1 872 526, 93 baziųEksonas 7: 1 875 661–1 875 793, 133 baziųEksonas 8: 1 877 212–1 877 314, 103 baziųEksonas 9: 1 878 993–1 879 061, 69 baziųEksonas 10: 1 879 215–1 879 407, 193 baziųEksonas 11: 1 879 560–1 879 699, 140 baziųEksonas 12: 1 880 543–1 880 691, 149 baziųEksonas 13: 1 883 812–1 883 944, 133 baziųEksonas 14: 1 888 675–1 888 851, 177 baziųEksonas 15: 1 891 833–1 891 940, 108 baziųEksonas 16: 1 895 009–1 895 095, 87 baziųEksonas 17: 1 897 071–1 900 082, 3 012 bazių151015175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 70,1 kb geno; 1 851 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPA1 genas: replication protein A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. RPA1 genas: replication protein A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test