Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 70,6 kb
Baltymas
954 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HHARP, HARP
MANE Select transkriptas
ENST00000357276.9NM_014140.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Imuno-osteodisplazijos

    • Imuno-osteodisplazijaAutosominis recesyvinis

      Sutrikimų grupė, į kurią įeina kremzlių-plaukų hipoplazija (RMRP) ir Schimke imuno-osteodisplazija (SMARCAL1), kuriems būdinga kaulinio skeleto displazija kartu su imunodeficitu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie diagnozę padeda vengti gyvųjų vakcinų, taikyti infekcijų prevencijos priemones ir stebėti inkstų, kraujo ląstelių skaičių bei vėžio riziką.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SMARCAL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SMARCAL1. SMARCAL1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 215 947 769 iki 216 947 768.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, atvirkštinė grandinėMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, atvirkštinė grandinėPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, tiesioginė grandinėTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, tiesioginė grandinėXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, atvirkštinė grandinėMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, tiesioginė grandinėSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, tiesioginė grandinėRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, tiesioginė grandinėIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, atvirkštinė grandinėIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, atvirkštinė grandinėTNP1SMARCAL1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 216 412 484–216 412 648, 165 baziųEksonas 2: 216 413 856–216 413 892, 37 baziųEksonas 3: 216 414 647–216 415 515, 869 baziųEksonas 4: 216 416 257–216 416 307, 51 bazėEksonas 5: 216 420 299–216 420 532, 234 baziųEksonas 6: 216 423 633–216 423 683, 51 bazėEksonas 7: 216 428 596–216 428 782, 187 baziųEksonas 8: 216 432 718–216 432 868, 151 bazėEksonas 9: 216 435 338–216 435 496, 159 baziųEksonas 10: 216 438 420–216 438 485, 66 baziųEksonas 11: 216 447 018–216 447 158, 141 bazėEksonas 12: 216 450 846–216 451 064, 219 baziųEksonas 13: 216 464 597–216 464 667, 71 bazėEksonas 14: 216 467 944–216 468 046, 103 baziųEksonas 15: 216 475 269–216 475 451, 183 baziųEksonas 16: 216 477 109–216 477 209, 101 bazėEksonas 17: 216 478 203–216 478 299, 97 baziųEksonas 18: 216 482 738–216 483 053, 316 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 70,6 kb geno; 2 865 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMARCAL1

145

SMARCAL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,6 kb SMARCAL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMARCAL1 genas: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1 genas: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smarcal1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test