Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 37,9 kb
Baltymas
1 300 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Ankstesni simboliai
C20orf41
MANE Select transkriptas
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

  • Familiarinė plaučių fibrozė

    • Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas

      Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.

Kaip išdėstytas RTEL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra RTEL1. RTEL1 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 63 177 279 iki 64 177 278.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, atvirkštinė grandinėYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, tiesioginė grandinėBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, atvirkštinė grandinėNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, tiesioginė grandinėARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, tiesioginė grandinėCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, atvirkštinė grandinėCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, atvirkštinė grandinėKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, atvirkštinė grandinėEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, tiesioginė grandinėPTK6: 63 526 306–63 537 770, atvirkštinė grandinėPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, atvirkštinė grandinėSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, tiesioginė grandinėFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, atvirkštinė grandinėHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, atvirkštinė grandinėGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, atvirkštinė grandinėRTEL1: 63 658 312–63 696 245, tiesioginė grandinėRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, tiesioginė grandinėRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, tiesioginė grandinėTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, atvirkštinė grandinėARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, tiesioginė grandinė: 63 708 864–63 739 103, tiesioginė grandinėLIME1: 63 736 283–63 739 108, tiesioginė grandinė: 63 738 270–63 740 398, tiesioginė grandinėSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, tiesioginė grandinėZBTB46: 63 743 668–63 832 455, atvirkštinė grandinėZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, tiesioginė grandinėABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, tiesioginė grandinėTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, tiesioginė grandinėDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, atvirkštinė grandinėUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, atvirkštinė grandinėZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, atvirkštinė grandinėSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, tiesioginė grandinėPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, tiesioginė grandinėC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, atvirkštinė grandinėSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, tiesioginė grandinėTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, atvirkštinė grandinėRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, tiesioginė grandinėLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, atvirkštinė grandinėMYT1: 64 102 222–64 242 253, tiesioginė grandinėMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, atvirkštinė grandinėRTEL1 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 63 658 312–63 658 466, 155 baziųEksonas 2: 63 659 233–63 659 504, 272 baziųEksonas 3: 63 661 298–63 661 496, 199 baziųEksonas 4: 63 661 850–63 661 943, 94 baziųEksonas 5: 63 662 546–63 662 627, 82 baziųEksonas 6: 63 662 829–63 662 889, 61 bazėEksonas 7: 63 666 004–63 666 079, 76 baziųEksonas 8: 63 667 469–63 667 553, 85 baziųEksonas 9: 63 672 556–63 672 621, 66 baziųEksonas 10: 63 673 940–63 674 093, 154 baziųEksonas 11: 63 678 145–63 678 183, 39 baziųEksonas 12: 63 678 268–63 678 346, 79 baziųEksonas 13: 63 679 849–63 679 946, 98 baziųEksonas 14: 63 680 664–63 680 719, 56 baziųEksonas 15: 63 685 523–63 685 597, 75 baziųEksonas 16: 63 685 791–63 685 872, 82 baziųEksonas 17: 63 687 638–63 687 770, 133 baziųEksonas 18: 63 687 937–63 688 050, 114 baziųEksonas 19: 63 688 139–63 688 179, 41 bazėEksonas 20: 63 688 301–63 688 386, 86 baziųEksonas 21: 63 688 528–63 688 605, 78 baziųEksonas 22: 63 689 055–63 689 132, 78 baziųEksonas 23: 63 689 502–63 689 648, 147 baziųEksonas 24: 63 689 750–63 689 865, 116 baziųEksonas 25: 63 690 087–63 690 210, 124 baziųEksonas 26: 63 690 294–63 690 441, 148 baziųEksonas 27: 63 690 805–63 690 947, 143 baziųEksonas 28: 63 691 742–63 691 837, 96 baziųEksonas 29: 63 692 805–63 693 003, 199 baziųEksonas 30: 63 693 143–63 693 283, 141 bazėEksonas 31: 63 694 372–63 694 488, 117 baziųEksonas 32: 63 694 741–63 694 974, 234 baziųEksonas 33: 63 695 066–63 695 221, 156 baziųEksonas 34: 63 695 328–63 695 650, 323 baziųEksonas 35: 63 695 778–63 696 245, 468 bazių151015202530355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 37,9 kb geno; 3 903 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RTEL1

241

RTEL1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,9 kb RTEL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RTEL1 genas: regulator of telomere elongation helicase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1 genas: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rtel1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test