Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AK2

adenylate kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p35.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 28,9 kb
Baltymas
239 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AK2. AK2 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 32 522 435 iki 33 522 434.Chromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, tiesioginė grandinėZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, tiesioginė grandinėZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, atvirkštinė grandinėTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, tiesioginė grandinėRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, atvirkštinė grandinėSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, tiesioginė grandinėNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, atvirkštinė grandinėYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, tiesioginė grandinėS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, atvirkštinė grandinėFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, tiesioginė grandinėHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, atvirkštinė grandinėTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, atvirkštinė grandinėRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, atvirkštinė grandinėAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, tiesioginė grandinėAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, atvirkštinė grandinėTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, tiesioginė grandinėZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, atvirkštinė grandinėA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, atvirkštinė grandinėPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, tiesioginė grandinėZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, atvirkštinė grandinėCSMD2AK2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 33 007 986–33 013 402, 5 417 baziųEksonas 5: 33 014 522–33 014 594, 73 baziųEksonas 4: 33 021 367–33 021 461, 95 baziųEksonas 3: 33 021 593–33 021 703, 111 baziųEksonas 2: 33 024 442–33 024 567, 126 baziųEksonas 1: 33 036 736–33 036 883, 148 bazių64215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 28,9 kb geno; 720 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AK2

23

AK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (8,7 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,9 kb AK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AK2 genas: adenylate kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2 genas: adenylate kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ak2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test