Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.32
Koordinatės
Chromosoma 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 142,8 kb
Baltymas
1 550 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Ankstesni simboliai
C9orf102
MANE Select transkriptas
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

    • Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas

      Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.

Kaip išdėstytas ERCC6L2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ERCC6L2. ERCC6L2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 95 447 069 iki 96 447 068.Chromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, atvirkštinė grandinėPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, tiesioginė grandinėERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, atvirkštinė grandinėHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, atvirkštinė grandinėSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, atvirkštinė grandinėSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, atvirkštinė grandinėZNF367ERCC6L2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 875 691–95 876 084, 394 baziųEksonas 2: 95 880 869–95 881 293, 425 baziųEksonas 3: 95 897 849–95 897 971, 123 baziųEksonas 4: 95 907 078–95 907 271, 194 baziųEksonas 5: 95 915 668–95 915 829, 162 baziųEksonas 6: 95 916 227–95 916 434, 208 baziųEksonas 7: 95 921 175–95 921 315, 141 bazėEksonas 8: 95 922 305–95 922 418, 114 baziųEksonas 9: 95 923 260–95 923 379, 120 baziųEksonas 10: 95 928 079–95 928 150, 72 baziųEksonas 11: 95 928 719–95 928 864, 146 baziųEksonas 12: 95 941 454–95 941 549, 96 baziųEksonas 13: 95 955 914–95 956 013, 100 baziųEksonas 14: 95 966 562–95 966 714, 153 baziųEksonas 15: 95 970 576–95 970 656, 81 bazėEksonas 16: 95 971 933–95 973 088, 1 156 baziųEksonas 17: 95 978 061–95 978 215, 155 baziųEksonas 18: 96 004 520–96 004 701, 182 baziųEksonas 19: 96 012 225–96 018 447, 6 223 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,2 kb iš 142,8 kb geno; 4 653 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC6L2

14

ERCC6L2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 142,8 kb ERCC6L2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC6L2 genas: ERCC excision repair 6 like 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2 genas: ERCC excision repair 6 like 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc6l2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test