Genas
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000103005↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79650↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q21
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 20,2 kb
- Baltymas
- 265 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Ankstesni simboliai
- C16orf57
- MANE Select transkriptas
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite USB1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito USB1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas USB1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 20,2 kb geno; 798 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito USB1
4
USB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb USB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su USB1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti USB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Rodyti dar 16 savybių
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). USB1 genas: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usb1
Dante Labs. USB1 genas: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usb1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites