Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSEN1

presenilin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 87,2 kb
Baltymas
467 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Ankstesni simboliai
AD3
MANE Select transkriptas
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alzheimerio liga

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta patikra, pažintinis aktyvumas, širdies ir kraujagyslių sveikatos optimizavimas, anti-amiloidinės terapijos (lekanemabas), tinkamumas dalyvauti prevencijos tyrimuose

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PSEN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PSEN1. PSEN1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 72 680 099 iki 73 680 098.Chromosoma 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, atvirkštinė grandinėDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, tiesioginė grandinėDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, atvirkštinė grandinėZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, tiesioginė grandinėRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, tiesioginė grandinėPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, tiesioginė grandinėPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, atvirkštinė grandinėNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, atvirkštinė grandinėHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, tiesioginė grandinėRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, tiesioginė grandinėACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, tiesioginė grandinėACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, tiesioginė grandinėACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, tiesioginė grandinėACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, tiesioginė grandinėDNAL1PSEN1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 136 507–73 136 583, 77 baziųEksonas 2: 73 147 795–73 147 876, 82 baziųEksonas 3: 73 147 967–73 148 106, 140 baziųEksonas 4: 73 170 797–73 171 047, 251 bazėEksonas 5: 73 173 566–73 173 707, 142 baziųEksonas 6: 73 186 853–73 186 920, 68 baziųEksonas 7: 73 192 644–73 192 864, 221 bazėEksonas 8: 73 198 031–73 198 129, 99 baziųEksonas 9: 73 206 386–73 206 472, 87 baziųEksonas 10: 73 211 769–73 211 942, 174 baziųEksonas 11: 73 217 126–73 217 244, 119 baziųEksonas 12: 73 219 134–73 223 691, 4 558 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 87,2 kb geno; 1 404 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSEN1

100

PSEN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,2 kb PSEN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSEN1 genas: presenilin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1 genas: presenilin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psen1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test