Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBP

TATA-box binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q27
Koordinatės
Chromosoma 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 18,5 kb
Baltymas
339 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TFIID, TBP1
Ankstesni simboliai
GTF2D1, SCA17
MANE Select transkriptas
ENST00000392092.7NM_003194.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TBP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TBP. TBP ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 170 063 614 iki 171 063 613.Chromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170 282 202–170 306 565, atvirkštinė grandinėDLL1FAM120B: 170 290 703–170 407 090, tiesioginė grandinėFAM120BPSMB1: 170 428 569–170 553 327, atvirkštinė grandinėPSMB1TBP: 170 554 369–170 572 859, tiesioginė grandinėTBPPDCD2: 170 572 301–170 584 692, atvirkštinė grandinėPDCD2TBP diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 170 554 369–170 554 463, 95 baziųEksonas 2: 170 556 882–170 557 083, 202 baziųEksonas 3: 170 561 791–170 562 233, 443 baziųEksonas 4: 170 564 545–170 564 632, 88 baziųEksonas 5: 170 566 918–170 567 009, 92 baziųEksonas 6: 170 569 612–170 569 779, 168 baziųEksonas 7: 170 571 410–170 571 504, 95 baziųEksonas 8: 170 572 186–170 572 859, 674 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 18,5 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBP

2

TBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,5 kb TBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBP genas: TATA-box binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP genas: TATA-box binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test