Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q24.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 110,2 kb
Baltymas
331 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
LDE, LD
MANE Select transkriptas
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas EPM2A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra EPM2A. EPM2A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 145 180 413 iki 146 180 412.Chromosoma 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, atvirkštinė grandinėEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, atvirkštinė grandinėFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, atvirkštinė grandinėSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, tiesioginė grandinėGRM1EPM2A diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 145 625 305–145 627 693, 2 389 baziųEksonas 3: 145 635 245–145 635 486, 242 baziųEksonas 2: 145 686 122–145 686 296, 175 baziųEksonas 1: 145 735 198–145 735 520, 323 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 110,2 kb geno; 996 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito EPM2A

    51

    EPM2A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 110,2 kb EPM2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). EPM2A genas: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A genas: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epm2a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test