Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 25,9 kb
Baltymas
350 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Ankstesni simboliai
ATP6IP2
MANE Select transkriptas
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ATP6AP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ATP6AP2. ATP6AP2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 40 093 909 iki 41 093 908.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, atvirkštinė grandinėBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, tiesioginė grandinėATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, tiesioginė grandinėMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, atvirkštinė grandinėCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, atvirkštinė grandinėMED14: 40 834 445–40 934 085, tiesioginė grandinėUSP9X: 41 085 346–41 236 579, tiesioginė grandinėUSP9XATP6AP2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 580 970–40 581 102, 133 baziųEksonas 2: 40 588 986–40 589 116, 131 bazėEksonas 3: 40 591 234–40 591 365, 132 baziųEksonas 4: 40 597 249–40 597 344, 96 baziųEksonas 5: 40 597 527–40 597 664, 138 baziųEksonas 6: 40 598 681–40 598 734, 54 baziųEksonas 7: 40 599 592–40 599 741, 150 baziųEksonas 8: 40 600 762–40 600 881, 120 baziųEksonas 9: 40 605 561–40 606 848, 1 288 bazių1246895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 25,9 kb geno; 1 053 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP6AP2

    3

    ATP6AP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,9 kb ATP6AP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ATP6AP2 genas: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2 genas: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6ap2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test