Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HIVEP2

HIVEP zinc finger 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q24.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 193,7 kb
Baltymas
2 446 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
MANE Select transkriptas
ENST00000367603.8NM_006734.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas HIVEP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra HIVEP2. HIVEP2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 142 348 323 iki 143 348 322.Chromosoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbADGRG6: 142 301 502–142 447 264, tiesioginė grandinėADGRG6HIVEP2: 142 751 469–142 945 176, atvirkštinė grandinėHIVEP2AIG1: 143 060 458–143 367 978, tiesioginė grandinėAIG1HIVEP2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 142 751 469–142 753 931, 2 463 baziųEksonas 9: 142 759 772–142 760 667, 896 baziųEksonas 8: 142 761 464–142 761 565, 102 baziųEksonas 7: 142 764 799–142 764 974, 176 baziųEksonas 6: 142 768 382–142 768 536, 155 baziųEksonas 5: 142 769 552–142 775 125, 5 574 baziųEksonas 4: 142 776 147–142 776 191, 45 baziųEksonas 3: 142 783 521–142 783 615, 95 baziųEksonas 2: 142 836 935–142 837 047, 113 baziųEksonas 1: 142 945 099–142 945 176, 78 bazių10864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,7 kb iš 193,7 kb geno; 7 341 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HIVEP2

    35

    HIVEP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 193,7 kb HIVEP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HIVEP2 genas: HIVEP zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hivep2

    Vancouver

    Dante Labs. HIVEP2 genas: HIVEP zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hivep2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test