Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q13.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 36 516 397–36 520 232 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,8 kb
Baltymas
401 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TTF-1, TTF1
Ankstesni simboliai
NKX2A, BCH, TITF1
MANE Select transkriptas
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Su NKX2-1 susijusi choreoatetozė ir įgimta hipotireozėAutosominis dominantinis

      Smegenų-plaučių-skydliaukės sindromas: įgimta hipotireozė su vaikystėje pasireiškiančia choreja, o kai kuriems – ir kvėpavimo sutrikimais, sukelta NKX2-1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NKX2-1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra NKX2-1. NKX2-1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 36 018 315 iki 37 018 314.Chromosoma 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, atvirkštinė grandinėMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, atvirkštinė grandinėSFTA3NKX2-1: 36 516 397–36 520 232, atvirkštinė grandinėNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, atvirkštinė grandinėNKX2-8PAX9: 36 657 568–36 679 362, tiesioginė grandinėPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, atvirkštinė grandinėSLC25A21NKX2-1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 3: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 36 516 397–36 518 020, 1 624 baziųEksonas 2: 36 518 985–36 519 370, 386 baziųEksonas 1: 36 520 053–36 520 232, 180 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 3,8 kb geno; 1 206 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NKX2-1

73

NKX2-1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb NKX2-1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su NKX2-1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NKX2-1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NKX2-1 genas: NK2 homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1 genas: NK2 homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nkx2-1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test