Požymis
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of central motor function
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test46 genų susiję su Abnormal central motor function
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal central motor function. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FOXH1forkhead box H1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| GAS1growth arrest specific 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NODALnodal growth differentiation factor | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SIX3SIX homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 6 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Involuntary movements143 genų
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 genų
- Wry neck82 genų
- Cerebral palsy72 genų
- Apraxia62 genų
- Paralysis61 genas
- Abnormality of coordination58 genų
- Upper motor neuron dysfunction39 genų
- Cataplexy12 genų
- Abnormality of central motor conduction2 genų
- Involuntary vocalization
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites