Genas
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130203↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 348↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.32
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 3,6 kb
- Baltymas
- 317 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- AD2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite APOE ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Alzheimerio liga
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Sustiprinta patikra, pažintinis aktyvumas, širdies ir kraujagyslių sveikatos optimizavimas, anti-amiloidinės terapijos (lekanemabas), tinkamumas dalyvauti prevencijos tyrimuose
Hiperlipidemija
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas APOE
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 3,6 kb geno; 954 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito APOE
13
APOE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,6 kb APOE geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- APOA5apolipoprotein A5Turi 1 bendrą būklę
- APOBapolipoprotein BTuri 1 bendrą būklę
- APOC2apolipoprotein C2Turi 1 bendrą būklę
- APPamyloid beta precursor proteinTuri 1 bendrą būklę
- CETPcholesteryl ester transfer proteinTuri 1 bendrą būklę
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- LDLRlow density lipoprotein receptorTuri 1 bendrą būklę
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Turi 1 bendrą būklę
- LIPClipase C, hepatic typeTuri 1 bendrą būklę
- LPLlipoprotein lipaseTuri 1 bendrą būklę
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Turi 1 bendrą būklę
- PSEN1presenilin 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su APOE
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APOE, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Rodyti dar 21 savybę
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). APOE genas: apolipoprotein E. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apoe
Dante Labs. APOE genas: apolipoprotein E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apoe
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites