Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,4 kb
Baltymas
390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Kir6.2, BIR
MANE Select transkriptas
ENST00000339994.5NM_000525.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Hiperinsulinizmas

    • Salelių ląstelių adenomatozėAutosominis dominantinis

      Sporadinis arba paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis židininiu arba difuziniu Langerhanso salelių ląstelių dauginimusi kasoje. Dėl jo išsivysto hiperinsulinemija ir hipoglikemija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNJ11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra KCNJ11. KCNJ11 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 16 886 954 iki 17 886 953.Chromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, atvirkštinė grandinėPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, atvirkštinė grandinėRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, atvirkštinė grandinėPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, tiesioginė grandinėNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, tiesioginė grandinėNCR3LG1KCNJ11: 17 385 248–17 388 659, atvirkštinė grandinėKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, atvirkštinė grandinėABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, atvirkštinė grandinėUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, tiesioginė grandinėOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, tiesioginė grandinėMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, tiesioginė grandinėKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, atvirkštinė grandinėSERGEFKCNJ11 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 1: 63 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 17 385 248–17 388 659, 3 412 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 3,4 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNJ11

63

KCNJ11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb KCNJ11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ11 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test