Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 3,6 kb
Baltymas
621 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
GAA1, hGAA1
MANE Select transkriptas
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GPAA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GPAA1. GPAA1 ir dar 54 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 584 425 iki 144 584 424.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, atvirkštinė grandinėTIGD5: 143 597 831–143 603 224, tiesioginė grandinėTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, atvirkštinė grandinėPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, atvirkštinė grandinėGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, tiesioginė grandinėZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, tiesioginė grandinėCCDC166: 143 706 694–143 708 109, atvirkštinė grandinėCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, tiesioginė grandinėMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, atvirkštinė grandinėSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, tiesioginė grandinėIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, atvirkštinė grandinėSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, atvirkštinė grandinėPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, atvirkštinė grandinėNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, atvirkštinė grandinėEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinėEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 634–144 086 216, tiesioginė grandinėGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėWDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėHGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinė: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėCPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, atvirkštinė grandinėSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, atvirkštinė grandinėTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, atvirkštinė grandinėTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, atvirkštinė grandinėTMEM276: 144 463 817–144 466 890, atvirkštinė grandinėKIFC2: 144 465 940–144 474 202, tiesioginė grandinėFOXH1: 144 473 412–144 475 873, atvirkštinė grandinėFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, tiesioginė grandinėGPT: 144 502 608–144 507 494, tiesioginė grandinėGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, tiesioginė grandinėSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, atvirkštinė grandinėLRRC14: 144 517 957–144 526 244, tiesioginė grandinėLRRC24: 144 522 385–144 527 608, atvirkštinė grandinėC8orf82: 144 525 733–144 529 132, atvirkštinė grandinėARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, atvirkštinė grandinėGPAA1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 144 082 634–144 082 804, 171 bazėEksonas 2: 144 083 124–144 083 303, 180 baziųEksonas 3: 144 083 389–144 083 500, 112 baziųEksonas 4: 144 083 714–144 083 861, 148 baziųEksonas 5: 144 083 939–144 084 040, 102 baziųEksonas 6: 144 084 134–144 084 330, 197 baziųEksonas 7: 144 084 413–144 084 609, 197 baziųEksonas 8: 144 084 722–144 084 875, 154 baziųEksonas 9: 144 085 043–144 085 138, 96 baziųEksonas 10: 144 085 289–144 085 479, 191 bazėEksonas 11: 144 085 573–144 085 743, 171 bazėEksonas 12: 144 085 882–144 086 216, 335 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 3,6 kb geno; 1 866 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GPAA1

18

GPAA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,6 kb GPAA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPAA1 genas: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1 genas: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpaa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test