Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNX14

sorting nexin 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 88,4 kb
Baltymas
946 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RGS-PX2
MANE Select transkriptas
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas SNX14

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SNX14. SNX14 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 85 049 677 iki 86 049 676.Chromosoma 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, tiesioginė grandinėNT5E: 85 504 776–85 678 733, atvirkštinė grandinėSNX14: 85 505 496–85 593 858, atvirkštinė grandinėSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, atvirkštinė grandinėSYNCRIPSNX14 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 29: 85 505 496–85 506 005, 510 baziųEksonas 28: 85 507 233–85 507 289, 57 baziųEksonas 27: 85 507 968–85 508 059, 92 baziųEksonas 26: 85 513 800–85 513 895, 96 baziųEksonas 25: 85 514 070–85 514 234, 165 baziųEksonas 24: 85 514 506–85 514 629, 124 baziųEksonas 23: 85 517 756–85 517 875, 120 baziųEksonas 22: 85 518 008–85 518 048, 41 bazėEksonas 21: 85 526 126–85 526 237, 112 baziųEksonas 20: 85 528 262–85 528 362, 101 bazėEksonas 19: 85 530 192–85 530 275, 84 baziųEksonas 18: 85 533 599–85 533 800, 202 baziųEksonas 17: 85 536 792–85 536 924, 133 baziųEksonas 16: 85 538 838–85 538 864, 27 baziųEksonas 15: 85 541 985–85 542 043, 59 baziųEksonas 14: 85 543 182–85 543 306, 125 baziųEksonas 13: 85 543 605–85 543 760, 156 baziųEksonas 12: 85 547 112–85 547 226, 115 baziųEksonas 11: 85 547 317–85 547 397, 81 bazėEksonas 10: 85 547 506–85 547 550, 45 baziųEksonas 9: 85 548 301–85 548 376, 76 baziųEksonas 8: 85 549 723–85 549 879, 157 baziųEksonas 7: 85 557 976–85 558 060, 85 baziųEksonas 6: 85 565 332–85 565 419, 88 baziųEksonas 5: 85 567 534–85 567 577, 44 baziųEksonas 4: 85 572 137–85 572 215, 79 baziųEksonas 3: 85 572 298–85 572 374, 77 baziųEksonas 2: 85 574 258–85 574 378, 121 bazėEksonas 1: 85 593 579–85 593 858, 280 bazių2925201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,5 kb iš 88,4 kb geno; 2 841 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SNX14

    26

    SNX14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 88,4 kb SNX14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SNX14 genas: sorting nexin 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14 genas: sorting nexin 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snx14

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test