Genas
TAF4
TATA-box binding protein associated factor 4
- HGNC 11537↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130699↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6874↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20q13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 91,1 kb
- Baltymas
- 1 085 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TAFII130, TAFII135
- Ankstesni simboliai
- TAF4A, TAF2C1, TAF2C
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252996.9NM_003185.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TAF4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TAF4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 91,1 kb geno; 3 258 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TAF4
17
TAF4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,1 kb TAF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TAF4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TAF4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Carp-like mouth
- Cleft soft palate
- Deep bite
- Deep philtrum
Rodyti dar 27 savybių
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Epiblepharon
- Full lips
- Full lower lip
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long nose
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Tongue tied
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Narrow chest
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- External tibial torsion
- Inability to straighten knee
- Increased arm span
- Limited elbow extension
- Prominent hinge joints
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TAF4 genas: TATA-box binding protein associated factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/taf4
Dante Labs. TAF4 genas: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/taf4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites