Genas
XRCC4
X-ray repair cross complementing 4
- HGNC 12831↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000152422↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7518↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 83 077 547–83 353 760 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 276,2 kb
- Baltymas
- 334 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- hXRCC4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000396027.9NM_003401.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite XRCC4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito XRCC4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas XRCC4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 276,2 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito XRCC4
13
XRCC4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 276,2 kb XRCC4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su XRCC4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XRCC4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Malar prominence
- Abnormal dental position
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long face
Rodyti dar 5 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). XRCC4 genas: X-ray repair cross complementing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xrcc4
Dante Labs. XRCC4 genas: X-ray repair cross complementing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xrcc4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites